Lehenengo aldiz gaixotasun arraroko haur bat salbatu dute amaren uterotik

Ayla txikiak Pompe deitutako gaixotasun arraroa pairatzen zuen, baina mundura osasun betean iritsi da. Zedarria da medikuntzaren historian, lehenengo aldia baita ezaugarri hauek dituen kasu bat modu arrakastatsuan burutu dena. 

Estimazioen arabera gaixotasun arraroen %80k jatorri genetikoa du eta haurraren jaiotzatik presente daude. Aylak, entzima gabeziaren defizita zuen bere sorkuntzatik. Jaio aurretik, uteroan jasotako tratamenduari esker, ordea, sendatzea lortu du eta amak ume erabat osasuntsua erditu du. 

Aylaren gurasoek Pompe gaixotasuna pairatzen zuela jakin zutenean mundua gainera erori zitzaien. Arrazoi berdinagatik bi ume galdu zituzten, eta beraz, tratamendu berri honek itxaropena eskaini zien.

Pompe gaixotasun arraroak, muskuluak ahultzen ditu eta bihotz zein arnas arazoak sortu. Haurrak tratatzeko zenbait tratamendu baldin badaude ere, orain arte ez da uteroan bertan aplikatzeko tratamendurik burutu.  

2021ean Aylaren amak injekzioak jaso zituen hainbat astetan zilborretik zehar. Ayla jaio zenean, gaixotasunaren zantzurik gabe jaio zen. Jada 16 hilabete ditu eta erabat osasuntsu dago. Dena den, egun entzimen ordezkapeneko tratamendua jarraitzen du.